Thơ nôm là gì? Các công bố khoa học về Thơ nôm

Cổng thông tin cBio Genomics về ung thư (http://cbioportal.org) là một nguồn tài nguyên truy cập mở để khám phá tương tác các bộ dữ liệu genomics ung thư đa chiều, hiện đang cung cấp truy cập tới dữ liệu từ hơn 5.000 mẫu khối u thuộc 20 nghiên cứu về ung thư. Cổng thông tin cBio Genomics về ung thư giảm đáng kể rào cản giữa dữ liệu genomics phức tạp và các nhà nghiên cứu ung thư, những người muốn tiếp cận nhanh chóng, trực quan và chất lượng cao với các hồ sơ phân tử và thuộc tính lâm sàng từ các dự án genomics ung thư quy mô lớn và giúp các nhà nghiên cứu chuyển đổi các bộ dữ liệu phong phú này thành các hiểu biết sinh học và ứng dụng lâm sàng. Cancer Discov; 2(5); 401–4. ©2012 AACR.

Động lực: Genomics đã cách mạng hóa nghiên cứu sinh học, nhưng việc đánh giá chất lượng của các chuỗi lắp ráp kết quả thì phức tạp và chủ yếu bị giới hạn trong các biện pháp kỹ thuật như N50.

Kết quả: Chúng tôi đề xuất một biện pháp để đánh giá định lượng tính hoàn chỉnh của việc lắp ráp và chú thích gen dựa trên những kỳ vọng có thông tin từ tiến hóa về nội dung gen. Chúng tôi đã triển khai quy trình đánh giá trong phần mềm mã nguồn mở, với các bộ Benchmarking Universal Single-Copy Orthologs, gọi tắt là BUSCO.

Khả năng tiếp cận và triển khai: Phần mềm được triển khai bằng Python và các tập dữ liệu có thể tải về từ http://busco.ezlab.org.

Liên hệ: [email protected]

Thông tin bổ sung: Dữ liệu bổ sung có sẵn tại Bioinformatics online.

IQ-TREE (http://www.iqtree.org, truy cập lần cuối vào ngày 6 tháng 2 năm 2020) là một gói phần mềm thân thiện với người dùng và được sử dụng rộng rãi cho suy luận phát sinh chủng loài dựa trên tiêu chí cực đại x-likelihood. Kể từ khi phát hành phiên bản 1 vào năm 2014, chúng tôi đã liên tục mở rộng IQ-TREE để tích hợp nhiều mô hình mới về sự tiến hóa của trình tự và các phương pháp tính toán hiệu quả cho suy luận phát sinh chủng loài nhằm xử lý dữ liệu hệ gen. Trong bài viết này, chúng tôi mô tả những tính năng nổi bật của phiên bản IQ-TREE 2 và nhấn mạnh những ưu điểm quan trọng so với các phần mềm khác.

Việc nhận diện các nhóm ortholog rất có ích cho việc chú thích bộ gene, nghiên cứu tiến hóa gene/protein, so sánh bộ gene, và nhận diện các chuỗi giới hạn theo phân loại. Tuy nhiên, các phương pháp đã được khai thác thành công cho phân tích bộ gene vi khuẩn lại gặp khó khăn khi áp dụng cho sinh vật nhân thực, do kích thước lớn của các bộ gene này có thể chứa nhiều gene paralog và thông tin chuỗi thường không đầy đủ. OrthoMCL cung cấp một phương pháp có khả năng mở rộng để xây dựng các nhóm ortholog trên nhiều loài sinh vật nhân thực, sử dụng thuật toán Nhóm Markov để nhóm các ortholog và paralog giả định. Phương pháp này thực hiện tương tự với thuật toán INPARANOID khi áp dụng cho hai bộ gene, nhưng có thể mở rộng để phân nhóm ortholog từ nhiều loài. Các cụm OrthoMCL nhất quán với những nhóm được nhận diện bởi EGO, nhưng việc nhận diện cải tiến của paralog "gần đây" cho phép hợp nhất các nhóm EGO chồng chéo đại diện cho cùng một gene. So sánh với các chú thích EC được gán trước đó đề xuất mức độ tin cậy cao, ngụ ý tính tiện ích cho việc chú thích bộ gene sinh vật nhân thực tự động. OrthoMCL đã được áp dụng cho bộ dữ liệu proteome từ bảy bộ gene có sẵn công khai (người, ruồi giấm, giun kẽm, nấm men, Arabidopsis, ký sinh trùng sốt rét Plasmodium falciparum, và Escherichia coli). Giao diện Web cho phép truy vấn dựa trên các gene cá nhân hoặc các mẫu hình phát sinh loài do người dùng định nghĩa (http://www.cbil.upenn.edu/gene-family). Phân tích các cụm bao gồm các gene của P. falciparum nhận diện nhiều enzyme chưa được chú thích đầy đủ trong quá trình chú thích sơ bộ của bộ gene ký sinh trùng này.

Những kết quả từ các nghiên cứu liên kết toàn bộ genome (GWAS) có thể được sử dụng để suy diễn các mối quan hệ nguyên nhân giữa các kiểu hình, bằng cách sử dụng một chiến lược được gọi là ngẫu nhiên Mendel hai mẫu (2SMR) và vượt qua nhu cầu dữ liệu cấp cá nhân. Tuy nhiên, các phương pháp 2SMR đang phát triển nhanh chóng và kết quả GWAS thường không được quản lý đầy đủ, làm giảm hiệu quả triển khai của phương pháp này. Do đó, chúng tôi đã phát triển MR-Base (http://www.mrbase.org): một nền tảng tích hợp cơ sở dữ liệu được biên soạn từ các kết quả GWAS hoàn chỉnh (không có hạn chế theo ý nghĩa thống kê) với một giao diện lập trình ứng dụng, ứng dụng web và các gói R tự động hóa 2SMR. Phần mềm bao gồm một số phân tích nhạy cảm để đánh giá tác động của sự đa hợp kém chiều ngang và các vi phạm giả định khác. Cơ sở dữ liệu hiện tại bao gồm 11 tỷ liên kết đa hình nucleotide đơn-đặc tính từ 1673 GWAS và được cập nhật thường xuyên. Việc tích hợp dữ liệu với phần mềm đảm bảo áp dụng nghiêm ngặt hơn các phân tích dựa trên giả thuyết và cho phép đánh giá hiệu quả hàng triệu mối quan hệ nguyên nhân tiềm năng trong các nghiên cứu liên kết biểu hiện rộng rãi.

Các hệ thống phân loại tham chiếu là rất quan trọng để cung cấp một khung phân loại cho việc giải thích các khảo sát gene đánh dấu và metagenomic, vốn đang tiếp tục phát hiện ra các loài mới với tốc độ đáng kể. Greengenes là một cơ sở dữ liệu gene 16S rRNA toàn bộ chuyên dụng, cung cấp cho người dùng một hệ thống phân loại được chỉnh sửa dựa trên việc suy diễn cây kiểu de novo. Chúng tôi đã phát triển một phương pháp 'phân loại thành cây' để chuyển giao các tên nhóm từ một hệ thống phân loại hiện có sang một hình thái cây, và đã sử dụng nó để áp dụng các hệ thống phân loại Greengenes, Trung tâm Thông tin Công nghệ Sinh học Quốc gia (NCBI) và cyanoDB (chỉ dành cho vi khuẩn lam) vào một cây de novo bao gồm 408.315 chuỗi. Chúng tôi cũng đã bao gồm thông tin cấp bậc rõ ràng do hệ thống phân loại NCBI cung cấp cho các tên nhóm (bằng cách tiền tố các chỉ định cấp bậc) nhằm cải thiện định hướng người dùng và tính nhất quán trong phân loại. Hệ thống phân loại hợp nhất mà chúng tôi tạo ra đã cải thiện phân loại của 75% các chuỗi theo một hoặc nhiều cấp bậc so với hệ thống phân loại NCBI gốc, với những cải tiến rõ ràng nhất xảy ra ở các chuỗi môi trường bị phân loại thấp. Chúng tôi cũng đã đánh giá các bộ phận (nhóm) ứng cử viên hiện được xác định bởi NCBI và trình bày các khuyến nghị để hợp nhất 34 nhóm có tên gọi trùng lặp. Tất cả các kết quả trung gian từ quy trình, bao gồm suy diễn cây, jackknifing và chuyển giao một hệ thống phân loại cho một cây nhận (tax2tree) đều có sẵn để tải xuống. Hệ thống phân loại Greengenes được cải thiện này nên cung cấp cơ sở hạ tầng quan trọng cho nhiều dự án megasequencing nghiên cứu các hệ sinh thái trên các quy mô từ cơ thể của chúng ta (Dự án Vi sinh vật Người) đến toàn bộ hành tinh (Dự án Vi sinh vật Địa cầu). Việc triển khai phần mềm có thể được lấy từ http://sourceforge.net/projects/tax2tree/.